脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy 簡稱：SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉罕見病。患者臨床症狀表現為進行性、對稱性的肌無力，且會逐漸喪失包含呼吸、吞咽等各種運動功能，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病。SMA不同人群中的致病基因攜帶頻率在1/40~1/50，新生兒的發病率約為1/10000。我國SMA患者每年新增1200例，現存患者超3萬人。本篇帶您縱覽目前SMA國內外檢測進展。

國際

最早在2008年，美國開始推廣SMA攜帶者篩查。2018年7月美國將SMA列入全美通用新生兒篩查項目；2023年2月覆蓋全美48個州開展SMA新生兒篩查，篩查率超過99%的新生兒。其他國家及地區（SMA新生兒篩查）情況如下圖，絕大多數情況下用的是熒光PCR法。

國內

最早在2006年，台灣省開始試點SMA攜帶者篩查。2018年，我國大陸地區首次對SMA進行大規模篩查，對29,364名新生兒進行篩查，確診3例患者，發病率為1:9788。2018年以後，各省積極影響國家政府號召，開展針對於出生缺陷防控的各項方針政策。醫學臨床領域相關權威的組織也陸續推出各自領域內的專業指南，推廣SMA的篩查檢測。

2019年，中國SMA診治中心聯盟（ASCC）成立，全國25家醫院成為聯盟的首批成員單位。

2022年1月1日，諾西那生鈉注射液（spinraza）納入醫保，單針價格從70萬元降至3萬多元，極大體現了國家對於脊髓性肌萎縮症家庭的重視及關注。

總之，目前國內外均越來越重視脊髓性肌萎縮症的預防及檢測，有條件的醫療機構可以適時開展SMA的檢測，為各地家庭的優生優育增加一份保障。