| 產品簡介

首款用於脊髓性肌萎縮症(SMA)篩查的基因檢測試劑盒，通過對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人的三種不同基因型。

| 適用人群

◎ 婚前/孕前、產前人群攜帶者篩查

◎ 新生兒篩查

◎ 輔助生殖

◎ 有脊髓性肌萎縮症家族史人群(SMA先證者家庭及其相關家系成員；SMA攜帶者家庭及其相關家系成員)

◎ 疑似脊髓性肌萎縮症者

◎ 對脊髓性肌萎縮症有認識，要求檢測的人群

| 採樣要求

◎ EDTA抗凝外周血2ml(紫頭管採血)

◎ 室溫可以保存24小時，2~8℃可以保存一個月，-18℃以下可以保存兩年

◎ 運輸時泡沫箱加冰密封可以保存72小時

 | 包裝規格：24人份/盒，48人份/盒

| 檢測流程

樣本採集——DNA提取——熒光PCR擴增——結果分析——檢測報告

| 註冊證號：國械注准20223400080

| 產品優勢

◎ 篩查全面：明確檢測出患者、攜帶者、正常人，可用於孕前/產前篩查以及新生兒篩查等

◎ 檢測快速：1小時出結果

◎ 防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染

◎ 結果易判讀：無需換算，Rq值直接判讀結果

◎ 高靈敏度：檢測限為2-180ng/ μl

◎ 簡化配液：2種組份，試劑配製簡單

| 疾病介紹

脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是由於脊髓前角運動神經元變性，導致近期肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性疾病，近端重於遠端，下肢重於上肢。儘管SMA可由多種基因突變引起，但一般特指由於運動神經元存活基因1(Survival Motor Neuron,SMN1)突變所導致的常染色體隱性遺傳病。

SMA人群攜帶率為1/50-1/40,發病率為1/10000-1/6000。該疾病位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。隨着病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。